Obstetrică - ginecologie reprezintă o specialitate medicală care se ocupă cu studiul morfo-fiziopatologiei organelor genitale feminine ca parte a întregului organism, al proceselor biologice legate de reproducere și tratamentul stărilor patologice din sfera genitala , consultatii si tratamentul afectiunilor in domeniul ginecologiei, diagnosticul si supravegherea evolutiei sarcinii, ecografie urmarire sarcina, inclusiv morfologie fetala, ecografie transvaginala, diagnosticul si tratamentul sterilitatii, implantare/extragere sterilet, examen secretie vaginala (Babes-Papanicolau), cultura col+antibiograma, chiuretaj uterin, interventii de mica chirurgie.

Sindromul Apert

Sindromul Apert

Sindromul Apert
Sindromul Apert este o afecţiune genetică caracterizată printr-o fuziune prematură a oaselor capului( craniosinostoză). Fuziunea prematură a oaselor capului afectează dezvoltarea normală a formei capului şi a feţei. În plus un număr variabil de degete de la mână şi picior sunt unite între ele (sindactilie). Cele mai multe cazuri sunt sporadice, dar modul de transmitere a bolii este de tip autosomal dominant. 
Cauzele sindromului Apert
Apert sindrom este cauzat de o mutatie rara asupra unei singure gene. Aceasta gena mutant este de obicei responsabil pentru orientarea oasele să adere împreună la momentul potrivit in timpul dezvoltarii. În aproape toate cazurile, mutatia genei sindromul Apert pare a fi aleator. Doar aproximativ unul din 65,000 copii se naşte cu sindromul Apert.
Sindromul Apert simptome
Gena defecta la copiii cu sindromul Apert permite oasele craniului pentru a fuziona prematur, un proces numit craniosynostosis. Creierul continua sa creasca in interiorul craniului anormale, pune presiune asupra oaselor craniului şi în faţa.
Craniul anormale şi creşterea facială în sindromul Apert produc semne si simptome principalele sale:
Un cap care este lung, , cu o frunte inalta
Wide-set, ochii înfundaţi, de multe ori cu prost-închidere pleoape
Un scufundat mijloc fata
Alte simptome Apert sindrom rezulta, de asemenea, de creşterea anormală a craniului:
Slaba dezvoltare intelectuală (la majoritatea copiilor cu sindromul Apert)
Apneea de somn obstructiva
Ureche, infecţii repetate sau sinusurilor
Pierderea auzului
Fuziunea anormală a oaselor de la nivelul mâinilor şi picioarelor (syndactyly) — cu mâinile webbed sau labe, cum ar fi sau picioarelor — sunt, de asemenea, comune Apert simptomele sindromului. Unii copii cu sindrom Apert au, de asemenea, inima, gastrointestinal, sau probleme ale aparatului urinar.
Diagnostic Sindromul Apert
Adeseori doctorii suspecteaza sindromul Apert sau un alt sindrom craniosynostosis la naştere, din cauza un aspect nou-nascutului. Testele genetice pot identifica, de obicei, sindromul Apert sau o alta cauza de formare a craniului anormale.

Tinand cont ca sindromul Apelt este unul malformativ extrem de rar, diagnoticul precoce este esential in aceste cazuri, ajutand parintii in luarea deciziei de continuare sau nu a sarcinii, precum si in stabilirea conduitei terapeutice si secventelor operatorii dupa nastere.

© 2015 Copyright by ginecologie-romania.ro